علماء يعتقدون أن طفرة جينية هي السبب وراء حدوث "متلازمة الموت المفاجئ للرضع"

توصلت دراسة حديثة إلى أن السبب المؤدي لحدوث “متلازمة الموت المفاجئ للرضع” قد يكون فشل الطفل في هضم الحليب الذي يتناوله.

ويُرجح العلماء أن ذلك يتم عندما تُصاب الجينات_التي تحمل الشفرة الوراثية لإنتاج الإنزيمات الهاضمة_بالتلف، وأن هذا التلف قد يكون موروثًا.

كما أكدوا أن حوالي 200 طفل في المملكة المتحدة يموتون سنويًا بشكل مفاجئ؛ وأنهم ربما يُعانون من اعتلال عضلة القلب نتيجة فشلهم في هضم دهون الحليب.

وتُعد تلك المتلازمة ضمن أسوأ الأحداث التي قد يمر بها الوالدين؛ فهم يفقدون طفلهم بشكلٍ مفاجئ مع عجز الأطباء عن تقديم سبب مقنع لذلك.

كما أن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط تلك المتلازمة بأسباب جينية؛ ووصف العلاقة بينهما بأنها سببية.

ويوضح الباحثون_في مقالهم المنشور بمجلة Nature Communications_أنه بمجرد تأكيد العلاقة، فسيصبح بإمكانهم منع حدوث تلك المتلازمة عن طريق إصلاح الخلل الجيني للطفل وهو لا يزال جنينًا في رحم أمه.

وأشاروا إلى أن جين معين يُسمى (HADHA) هو المسؤول عن حدوث تلك المتلازمة وموت الطفل الرضيع في غضون أسابيع قليلة من مولده.

فعند حدوث طفرة بهذا الجين، يُصبح الطفل غير قادر على هضم واستقلاب مكونات الحليب الدهنية والبروتينية؛ وهو ما يؤدي لموته.

ووفقًا للهيئة البريطانية للصحة (NHS)؛ فإن انخفاض وزن الطفل عند الولادة أو صعوبة التنفس أو تدخين الأم أثناء الحمل هي من العوامل التي قد ترتبط أيضًا بمتلازمة الموت المفاجئ.

• اكتشاف الجينات المسئولة عن الذكاء البشري

• دراسة: الجين المسؤول عن الألزهايمر قد يُعبر عن نفسه قبل البلوغ !

• العلاج الجيني الأول عالميًا لعلاج “اضطراب تخزين الجليكوجين” يُظهر نتائج واعدة

يقول الدكتور جاسون ميكلاس_من جامعة ستانفورد: “إذا حدثت الطفرة الجينية بالفعل، فإن الأشهر الأولى من حياة الطفل تكون مخيفة للغاية”.

“إننا حينها سنتوقع موته في أي لحظة؛ وهو ما يصعب علينا قوله للوالدين الفرحين بقدوم طفلها للحياة”.

ويضيف: “ليس بالضرورة أن نجد دليلًا ملموسًا على هذا الخلل الجيني عند تشريح جثة الطفل، ولكن السبب الظاهري غالبًا ما يكون توقف القلب عن النبض”.

اعتمد الباحثون في دراستهم على الخلايا الجذعية التي تمتلك جينات مشوهة، حيث قاموا بمتابعة نموها ومعرفة التغيرات التي تطرأ عليها.

وقد وجدوا أن الطفرة في الجين (HADHA) تحديًدا تؤدي إلى خلل في إنتاج الإنزيمات الهاضمة للدهون، وعدم إتمام عملية أكسدة الأحماض الدهنية.

من الممكن نظريًا تتبع وجود تلك الطفرة في الأجنة من عمر يوم واحد فقط بداخل الرحم؛ ولكن يصعب تطبيق هذا على أرض الواقع.

لقد توصلت أحد الدراسات السابقة_التي قامت بها جامعة أديلاد_إلى أن سبب متلازمة الموت المفاجئ للرضيع قد يكون عصبيًا.

فقد رجحت تلك الدراسة أن المتلازمة ترتبط بنقص بروتين معين يُسمى (Substance-P) في دماغ الطفل.

وهو ما ينتج عنه صعوبة تحريك الطفل لرأسه؛ مما يعرضه لخطر الاختناق أو فشل التنفس في حال نومه بوضعية خاطئة.

• طالع في قسم الأدوية المزيد من المعلومات عن عقار زانيكور Xinecor (أدوية فشل القلب).