ما هى اعراض متلازمة داون

متلازمة داون او التثالث الصبغى 21 هو مرض من اشهر الامراض الجينية و ينتج عن زيادة  فى الكرموسوم 21 و تتميز الحالة بضعف النمو البدنى والذهنى  حيث تحتوى خلايا الاشخاص الطبيعي على 46 كرموسوم بينما تحتوى خلايا مريض داون على 47 كروموسوم وغالبا يكون الاب والام اصحاء و يحدث هذا المرض بدون سبب و لكن فرصة تزيد مع كبر سن الام

اعراض او صفات مريض داون :

يتميز مريض داون بصفات فى الوجه والجسم مميزة الى جانب اعراض اخرى ومن صفات شكل الجسم :

• طية واحدة براحة الكف
• ضغر حجم الفم و زيادة حجم اللسان مما يجعله بارز للخارج
• تسطح بالانف
• قصر الرقبة
• استدارة الوجه
• صغر حجم الذقن
• نعومة الشعر
• تغير شكل زاوية العين
• قصر القامة
• تغير بشكل الاسنان

اما الصفات الاخرى منها :

• قلة معدل الذكاء
• ارتخاء بالمفاصل و الاربطة
• ضعف العضلات
• عيوب خلقية بالقلب
• ضعف السمع
• ضعف القدرة على الانجاب
• فتئ سرى ( حوالى 90 بالمائة من الحالات تولد بها )
• فى حالات قليلة قد تكون الخصية معلقة

ليس بالضرورة ان يتميز مريض داون بكل هذه الصفات قد يتميز بجزء منها فقط 

التشخيص اثناء الحمل :

يمكن التشخيص اثناء الحمل خلال اول ثلاث شهور عن طريق الاشعة التليفزيونية ( السونار)  و ايضا عن طريق تحليل PAPP-A , HCG
اما فى الثلاث شهور التالية يتم اختبار رباعى لكل من HCG, estriol و inhibin A , الفا فيتو بروتين
يمكن ايضا التشخيص عن طريق بزل السائل الامنيوسى