اختبار دم يشخص أمراض القلب الوراثية
باحثون في بريطانيا أعلنوا انهم حققوا طفرة في تشخيص أمراض القلب الوراثية , فقد طوروا اختبار دم بسيط وسريع يشخص جميع الجينات المصاحبة لأمراض القلب الوراثية بدقة تصل الى 100%
في صحيفة ترجمة ابحاث القلب والأوعية الدموية Journal of Cardiovascular Translational Research, نشر الباحثون تحليلهم الجديد الذي يدعى تروسايت لتسلسل القلب TruSight Cardio Sequencing Kit الذي يميز 174 جيناً خاص ب 17 عاهة قلب وراثية, من ضمنهم مرض الصمام الأبهري aortic valve disease, أمراض القلب الهيكلية structural heart disease, تطاول وقصر الفاصل QT, متلازمة نوونان Noonan syndrome, الرجفان الأذيني المتوارث familial atrial fibrillation واعتلال عضلة القلب Cardiomyopathy.
في الولايات المتحده الأمريكية بمفردها, يموت تقريبياً 100 الف فجأة من أمراض القلب الورائية, وكانت الاختبارات الجينية السابقة تفحص عددا صغيرا من الجينات وقادرة على تحديد عاهات معينة، مما يؤدي إلى ارتفاع التكلفة وطول مدة التشخيص – الأمر الذي مثل حاجزا رئيسيا أمام إجراء الاختبار في كافة مراكز خدمة الصحة الوطنية. وقال الدكتور جيمس وير، استشاري القلب المتخصص في الحالات الوراثية :”بدون الاختبار الجيني فإننا نلجأ عادة لوضع العائلة كلها تحت الملاحظة لسنوات عديدة. وهذا يكلف العائلة والنظام الصحي كثيرا.”
وأضاف قائلا:” وعلى العكس فان الاختبار الجيني يكشف جينا محددا يسبب الحالة في أحد أفراد الأسرة، فيكون من السهل اختبار بقية أفراد الأسرة. وأولئك الذين لا يوجد بهم الجين المعيب يمكن طمأنتهم ونوفر بذلك عددا لا يحصى من زيارات المستشفيات.”, ويتم بالفعل إجراء الاختبار بنجاح على نحو 40 مريضا شهريا بإحدى الجمعيات التابعة لان اتش اس في لندن.
وقد قامت منظمة القلب البريطاني British Heart Foundation، وهي جمعية خيرية معنية بأمراض القلب في بريطانيا، بتمويل البحث الذي اكتشف الاختبار الجديد, ويأتي ذلك عقب وفاة ميلز نجل السير ديفيد فروست، والذي رحل فجأة بسبب عاهة قلبية وراثية عن عمر 31 عاماً عندما كان يمارس الركض.
المصادر: بي بي سي عربي – Journal of Cardiovascular Translational Research
