دراسة جديدة تكشف عن علاج جيني لأنيميا البحر المتوسط وأنيميا الخلايا المنجلية

كشفت دراسة حديثة أجريت بجامعة نيو ساوث ويلز- سيدني أن العلاج الجيني عن طريق طفرة طبيعية مفيدة قد يساعدنا في التخلص من بعض أمراض الدم التي تهدد حياة الإنسان.وقد نشرت نتائج هذه الدراسة في مجلة Blood.

و يتم ذلك من خلال إدخال تلك الطفرة الطبيعية في خلايا الدم المصابة باستخدام تقنية معالجة الجينات (كريسبر) ، حيث تمكن فريق من العلماء بالفعل من توجيه خلايا الدم الحمراء بالجسم إلى إنتاج الهيموجلوبين الجنيني – في تقدم قد يضعنا على بداية الطريق لعلاج أنيميا الخلايا المنجلية و اضطرابات الدم الأخرى.

ويعاني الأشخاص المصابون بأنيميا البحر المتوسط أو أنيميا الخلايا المنجلية من خلل في  الهيموجلوبين الخاص بالبالغين – وهو الجزيء الحيوي الذي يحمل الأكسجين من الرئتين وينقله إلى جميع خلايا الجسم – ونتيجة لهذا الخلل الجيني فإنهم يحتاجون إلى علاج مدى الحياة مع تكرار عمليات نقل الدم .

ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض يحملون أيضا تلك الطفرة الطبيعية المفيدة – والمعروفة باسم بريطانيا 198– (British-198) – والتي تخفف من حدة أعراض المرض ، و ذلك عن طريق تحفيز إنتاج جزيئات الهيموجلوبين الجنيني- تلك الخاصية التي تختفي من كريات الدم الحمراء بعد ولادة الطفل في الأشخاص الأصحاء، وتعمل جزيئات الهيموجلوبين الجنيني على تعويض النقص في هيموجلوبين البالغين بما تتميز به من قدرة كبيرة على حمل الأكسجين.

يقول البروفيسور مرلين كروسلي، الباحث في علم الأحياء الجزيئي : “مع تقنية معالجة الجزيئات (كريسبر)، يمكننا الآن أن نقطع ونغير بدقة جينات محددة ضمن الجينوم الكبير، وقد أظهرت اختباراتنا أن إدخال طفرة (بريطانيا- 198) في خلايا الدم باستخدام هذه التكنولوجيا يعزز بشكل كبير من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني، لأن هذه الطفرة موجود بالفعل في الطبيعة وهي طفرة حميدة لا تحمل ضررا “.

وقد تم تحديد هذه الطفرة لأول مرة في عائلة بريطانية في عام 1974، وتنطوي هذه الطفرة على تغيير واحد فقط في الشفرة الوراثية.ويوجد لدى حاملي هذه الطفرة مستويات هيموجلوبين جنينية تصل إلى 20% من مجموع الهيموجلوبين، في حين أن معظم مستويات الهيموجلوبين الجنيني تنخفض إلى حوالي 1% من إجمالي الهيموجلوبين بعد الولادة في الأصحاء، كما اكتشف الباحثون كيفية عمل هذه الطفرات.

يقول البروفسور كروسلي: “لكي تستطيع خلايا الدم تكوين ذلك الهيموجلوبين الجنيني الجديد بداخلها ، فإنه يجب إدخال الطفرة البريطانية- 198 في الخلايا الجذعية المكونة للدم بجسم المريض. وأضاف: ” يجب أن يتم فصل عدد كبير من الخلايا الجذعية للمريض ومن ثم معالجتها وراثيا ثم إعادة زراعتها مرة أخرى في هؤلاء المرضى”.

ويعاني حوالي 5% من سكان العالم من اضطرابات الدم الجينية والتي تؤثر على حياتهم بشكل كبير، وفي بعض الأحيان قد تؤدي هذه الاضطرابات إلى مشاكل عدة قد تصل للوفاة.