اكتشاف علامات جينية جديدة للكشف عن سرطان القولون المرتبط بمتلازمة لينش
متلازمة لينش هي حالة وراثية تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأنواع متعددة من السرطانات. ولا سيما سرطان القولون وسرطان الرحم. تعاني نحو 1 من كل 300 شخص من متلازمة لينش، والعديد منهم غير واعين بها. يخضع المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لفحوصات القولون سنويًا للكشف عن الأعراض المبكرة للسرطان. وإزالة الأورام المسبقة التي يمكن أن تتطور إلى سرطان القولون. بالإضافة إلى إجراء اختبارات غازية أو إجراء جراحات وقائية لمنع سرطان الرحم.
علامات جينية جديدة للكشف عن سرطان القولون المرتبط بمتلازمة لينش
اكتشف باحثون من مركز Mayo Clinic للسرطان الشامل ومركز Mayo Clinic للطب الفردي علامات وراثية جديدة لتحديد سرطان القولون والمستقيم المرتبط بمتلازمة Lynch بدقة عالية. تجري الدراسات لتحديد ما إذا كانت هذه العلامات الجينية موجودة في عينات البراز. وإذا كان الأمر كذلك، فكيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى خيار فحص غير جراحي للمرضى الذين يعانون من متلازمة لينش.
يأمل الباحثون أن تفيد هذه الدراسة في تقديم خيار فحص غير غازي للكشف عن السرطان للمرضى الذين يحملون أعلى مخاطر للإصابة بالسرطان. وهو ما يخفف عنهم عبء الخضوع لتنظير القولون الذي يخضعون له سنويًا. بل سيكون بإمكانهم تقديم عينة من البراز للكشف عن السرطان.
في هذه الدراسة، قام الباحثون بتقييم مجموعة من العلامات الجينية المثبتة (MDM) لسرطان القولون العشوائي والأورام البطانية في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش (LS). يعد السرطان العشوائي هو السرطان الذي يحدث عشوائيًا في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض أو عوامل خطر معروفة. شمل الباحثون أيضًا مجموعات ضابطة لا تعاني من السرطان.
اكتشف الباحثون خلال الدراسة أن مجموعة علامات مكونة من ثلاثة عوامل (LASS4 و LRRC4 و PPP2R5C). يمكن أن تميز بشكل فعال سرطان القولون المرتبط بمتلازمة لينش عن الحالات الطبيعية. بدقة تبلغ 92%، أظهرت هذه المجموعة المكونة من ثلاث عوامل أداءً مماثلاً في تمييز حالات سرطان القولون العشوائية عن الضابطة. يتم اختبار هذه المجموعة المكونة من ثلاث عوامل في تجربة سريرية متعددة المواقع للمرضى الذين يعانون من Lynch syndrome كخيار للكشف غير غازي.
يتطلع الباحثون أن تساعد النتائج مرضى متلازمة لينش من خلال دعم إمكانية اكتشاف السرطان في عينات البراز والعينات المأخوذة من الجهاز التناسلي الأنثوي. لكن لا تزال هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الاختبارات.
