الفحص الجيني لسرطان الثدي - BRCA gene test

– التحليل: اختبار الجين BRCA - الفحص الجيني لسرطان الثدي - BRCA gene test

– التعريف بالتحليل:

• اختبار يتم إجراؤه على عينة من الدم للتحقق من التغيرات (الطفرات) التي تحدث في بعض الجينات والتي يطلق عليها (BRCA1) و (BRCA2)، ويمكن أن يساعدك هذا الاختبار على معرفة احتمالية إصابتك بسرطان الثدي وسرطان المبيض، ولكنه لا يستخدم للكشف عن السرطان نفسه.
• ويزداد خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي والمبيض إذا كانت لديها أي تغيرات في الجين BRCA1 أو BRCA2، بينما ترتفع مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بدرجة أعلى إذا كانت هذه التغيرات الجينية في الرجال. وقد يكون الرجال والنساء الذين يعانون من هذه التغيرات أكثر عرضة للإصابة بالسرطانات الأخرى، ويتم توريث هذه التغييرات الجينية عن طريق الأب أو الأم.
• يتم إجراء هذا الاختبار فقط للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لسرطان الثدي أو سرطان المبيض، أو الذين يعانون بالفعل من أحد هذه الأمراض. ولكن ما لم يكن أي من هذه الأشياء صحيحًا بالنسبة إليك، فلا توجد احتمالية لوجود أي طفرات في الجين BRCA لديك.
• هناك فقط 2 أو 3 من كل 1000 امرأة بالغة لديها تغير في الجين BRCA، وهذا يعني أن 997 أو 998 من بين 1000 امرأة لا يوجد لديهن أي طفرة في هذا الجين.

– متى يتم طلب إجراء الفحص الجيني لسرطان الثدي:

يتم إجراء اختبار الفحص الجيني لسرطان الثدي لمعرفة ما إذا كان لديك أي طفرات في الجين BRCA، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، وتزداد احتمالية وجود هذه الطفرات في الحالات التالية:

1. تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي قبل سن الـ 50.
2. إذا كنت تعانين من سرطان الثدي في كلا الثديين.
3. إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي وسرطان المبيض.
4. إذا كان هناك واحد أو أكثر من أفراد الأسرة الذكور أصيب بسرطان الثدي.
5. إذا كانت هناك حالات متعددة تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي في عائلتك.
6. إذا كان فرد واحد على الأقل من أفراد العائلة مصاب بالسرطان المرتبط بطفرات الجين BRCA.
7. إذا كان لديك أصول تمتد لليهود الأشكناز (طائفة من اليهود من أوروبا الشرقية).

يمكن أن تساعدك نتائج اختبار الفحص الجيني لسرطان الثدي في معرفة احتمالية الإصابة بالسرطان، وإذا كانت نتائج التحليل إيجابية، فقد تقرر اتخاذ خطوات لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي، فهناك عدة أشياء قد تفعلها، مثل:

1. إجراء فحوصات واختبارات بصفة دورية.
2. إجراء جراحة لإزالة ثدييك.
3. إجراء جراحة لإزالة المبيضين.
4. تناول بعض الأدوية التي قد تساعد في الوقاية من سرطان الثدي.

– نتائج التحليل:

قد يستغرق الأمر عدة أسابيع للحصول على النتائج.

1. النتائج الطبيعية (سلبي  –   negative -   -Ve):

• 
  تكون النتائج سلبية عندما لا يتم العثور على أي تغييرات (طفرات) في الجين BRCA1 أو BRCA2.
• يجب الأخذ بعين الاعتبار النتيجة السلبية ومخاطر عائلتك العامة معًا، فإذا كان لديك تاريخ عائلي قوي من الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض، فقد يكون خطر الإصابة بالسرطان أعلى من المعدل الطبيعي حتى إذا كان النتيجة سلبية لاختبار الجين BRCA.
• ترتبط حوالي 5 ٪ إلى 10 ٪ فقط من سرطانات الثدي والمبيض بوجود تغيرات في الجين BRCA1 أو BRCA2، و
  من الممكن أن تكون لديك تغييرات جينية أخرى تزيد من احتمالية الإصابة بالسرطان.

2. النتائج الغير طبيعية (إيجابي – positive  -  +Ve):

• تكون النتائج إيجابية عند وجود تغييرات في الجين BRCA1 أو BRCA2.
• النساء اللاتي يعانين من تغيرات في الجين BRCA1 أو BRCA2 لديهن:

1. 1. زيادة في فرصة الإصابة بسرطان الثدي في وقت ما في حياتهن تصل من 41 ٪ إلى 90 ٪.
   2. زيادة في فرصة الإصابة بسرطان المبيض في وقت ما في حياتهن  تصل من 8 ٪ إلى 62 ٪.

• تعتمد احتمالية إصابتك على نوع الجينات لديك وعلى تاريخك الشخصي والعائلي للإصابة بالسرطان.

• الرجال الذين يعانون من تغيرات في الجين BRCA1 لديهم خطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي وربما سرطانات آخر، مثل سرطان البنكرياس أو الخصية أو سرطان البروستاتا، بينما الرجال الذين يعانون من تغيرات في الجين BRCA2 لديهم خطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي والبنكرياس وسرطان البروستاتا.

3. النتائج الغير مؤكدة

• قد تعني هذه النتيجة أن هناك تغييرا في الجينات، ولكن من الصعب على الطبيب معرفة ما إذا كان ذلك التغيير مهمًا وما إذا كان يؤثر على فرص الإصابة بالسرطان من عدمه.

– ماذا يجب عليك التفكير فيه عن قراءة التحليل:

1. نتيجة  الفحص الجيني لسرطان الثدي السلبية لا تضمن أنك لن تصاب بسرطان الثدي، فالتغيرات (الطفرات) التي تحدث في الجين BRCA تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي، لكن هناك تغيرات جينية أخرى قد تسبب السرطان أيضا.
2. إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بسرطان الثدي أو المبيض، يمكن أن تطلب من ذلك الشخص إجراء  الفحص الجيني لسرطان الثدي قبل أن تقرر إجراء الاختبار. وإذا كانت نتائجه سلبية، فقد لا يفيد إجراء هذا الاختبار لبقية أفراد العائلة.
3. لا يوصي بإجراء اختبار الجين BRCA للنساء اللواتي لا يعانين من عوامل الخطر المرتبطة بالعائلة فيما يتعلق بتغييرات الجين BRCA.
4. يمكن أن تساعدك الاستشارات الجينية قبل وبعد  الفحص الجيني لسرطان الثدي على فهم الفوائد والمخاطر والنتائج المحتملة للاختبار.

– المصادر:

• WebMD