الاختبارات الجينية - Genetic Tests

1٬144

– التحليل: الاختبارات الجينية - الاختبارات الوراثية - Genetic Tests

– التعريف بالتحليل:

مجموعة من الاختبارات التي يتم إجراؤها لفحص الحمض النووي (DNA) الذي يحمل المعلومات الوراثية داخل الخلايا _لتشخيص أي وجه من أوجه التغيير في تركيب الجينات، أو فحص الكروموسومات (chromosomes) من حيث عددها وترتيبها وتركيبها. ويمكن إجراء الاختبار على عينات متعددة من أنسجة الجسم أو الدم أو سوائل الجسم الأخرى مثل البول أو اللعاب.

ويرث الفرد منا نصف معلوماته الوراثية من الأب والنصف الآخر من الأم، وتحدد هذه الجينات خصائص الفرد المختلفة مثل فصيلة الدم ولون الشعر ولون العين، فضلا عن خطر الإصابة بأمراض معينة، ولذا فيمكن عن طريق الاختبارات الجينية إيجاد أي تغيرات في الجينات أو الكروموسومات والتي من شأنها أن تسبب مشاكل طبية متعددة.

وتنقسم الاختبارات الجينية إلى ثلاثة أنواع رئيسية:

الاختبار الجيني الجزيئي (Molecular genetic tests (or gene tests)): ويستخدم هذا الاختبار لفحص جين واحد أو تتابع قصير من جزيئات الحمض النووي، عن طريق عينة من الدم أو سوائل الجسم الأخرى، للتعرف على التغيرات التي قد تطرأ على الجين محل الدراسة (سواء بالنقص أو الزيادة أو تغير التركيب)‏، ومن أمثلة الاضطرابات الوراثة التي يتم تشخيصها بهذه الطريقة التليف الكيسي (cystic fibrosis).

ولكن هناك قيود على هذا النوع من الاختبارات الجينية، فهو مفيد فقط إذا كانت هناك طفرة وراثية محددة تسبب حالة مرضية معينة. فوجود طفرة أو خطأ في نسخ الحمض النووي ينتج عنه تغيير دائم في الحمض النووي الذي يمكن أن يؤدي إلى عدد من الأمراض. على سبيل المثال، من المعروف أن طفرة جينية محددة تسبب مرض هنتنغتون (Huntington's disease)؛ ولذلك فمن الممكن للاختبار الجيني عن طريق عينة من الدم تأكيد وجود أو غياب هذا الطفرة الجينية. ولكن في كثير من الحالات - على سبيل المثال، مرض السكري - قد يكون هناك واحدة من مئات أو حتى الآلاف من الطفرات المحتملة المختلفة في جين معين؛ وهذا يعني أن الاختبار الجيني لهذه الحالات يكاد يكون مستحيلا.

‏تحليل الكروموسومات: للتحقق من ترتيب وشكل وعدد الكروموسومات.
الاختبارات الكيميائية الحيوية (Biochemical tests): ويستخدم هذا النوع من التحاليل لتشخيص الخلل الوراثي الناتج عن تغير مستوى أحد البروتينات التي يحتاجها الجسم لأداء وظائفه، حيث يقيس هذا الاختبار البروتين (وليس الحمض النووي المسئول عن خلق هذا البروتين)، ومن أمثلة الأمراض التي يتم تشخيصها بواسطة هذه الاختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU).

– متى يتم طلب إجراء الاختبارات الجينية (Genetic Tests):

1. معرفة ما إذا كنت تحمل الجين الخاص بمرض وراثي دون أن تظهر عليك أي من أعراض المرض (التعرف على حاملي المرض - Carrier Identification). ففي بعض العائلات التي تجري فيها أحد الأمراض الوراثية، قد لا يصاب أحد أفرادها بهذا المرض الموروث، ولكنه في ذات الوقت قد يكون حاملا للمرض ويمكن أن ينقله لأطفاله مستقبلا، ومعرفة حاملي المرض يمكن أن يساعد على اتخاذ قرارات حول إنجاب الأطفال. ومن أمثلة هذه الأمراض:

داء تاي-ساكس (Tay-Sachs disease): مرض وراثي يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.
التليف الكيسي (cystic fibrosis)

2. معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أي اضطراب وراثي أو عيب خلقي، وهذا ما يسمى بـــ (اختبارات وفحوصات ما قبل الولادة – Prenatal testing)، والذي يمكنه أن يساعدك على اتخاذ قرارات حول مستقبل الحمل الحالي. ومن أمثلة هذه الأمراض:

متلازمة داون (Down syndrome).

3.تشخيص ما إذا كان الطفل حديث الولادة يعاني من أمراض معينة، وهذا ما يسمى (فحص حديثي الولادة – Newborn Screening)، والذي يمكنه أن يساعد في توجيه الطفل للعلاج المناسب إذا كان يعاني من مرض ما. ومن أمثلة هذه الأمراض:

بيلة الفينيل كيتون أو الفينل كيتون يوريا (PKU - Phenylketonuria)

4.معرفة ما إذا كنت تحمل الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بمرض معين في وقت لاحق من الحياة، وهذا ما يسمى فحص الأمراض متأخرة البدء (late-onset disease testing)، وقد يكون هذا الاختبار مهما إذا كان أحد أقربائك يعاني من هذا المرض؛ فقد تساعدك المعلومات التي تحصل عليها على اتخاذ خطوات لمنع المرض، أو يمكن أن تساعدك على اتخاذ قرارات بشأن إنجاب الأطفال مستقبلا. ومن أمثلة هذه الأمراض:

سرطان الثدي
داء هنتنغتون (Huntington's disease)

5.معرفة ما إذا كنت تعاني من أمراض القلب الموروثة تحديدا اعتلال عضلة القلب الضخامي (hypertrophic cardiomyopathy)، خاصة إذا كان أحد أقربائك يعاني منه.

6.التحقق من وجود أي تغييرات جينية قد تؤثر على علاجك، ويساعد هذه الاختبار الطبيب في معرفة ما إذا كانت مسيلات الدم (مخففات الدم - blood thinner) ستعمل بشكل جيد أم لا، أو يمكن أن يساعد الطبيب على اقتراح أفضل علاج لمرض ما مثل فيروس نقص المناعة البشرية (HIV) أو بعض أنواع السرطان.

– ماذا يجب عليك فعله قبل سحب العينة:

لا تحتاج القيام بأي إجراءات خاصة قبل الخضوع لهذا الاختبار.

– كيفية جمع العينة:

يمكن إجراء الاختبارات الجينية باستخدام أي خلية أو نسيج تقريبا في الجسم.

1. عينة دم من كعب القدم (Heel Stick sample)

يتم سحب عينة الدم في الأطفال حديثي الولادة عادة من كعب الطفل بدلا من العينة الوريدية. حيث يقوم المختص بسحب العينة كما يلي:

تنظيف كعب القدم الخاص بالطفل باستخدام الكحول، ثم وخزه بواسطة المبضع (المشرط).
جمع عدة قطرات من دم الطفل.
وضع ضمادة صغيرة على موقع الوخز.

2.عينة دم من الوريد (Venous sample)

سيقوم المختص بسحب عينة الدم الخاصة بك كما يلي:

يقوم بلف شريط مطاطي حول الجزء العلوي من ذراعك لوقف تدفق الدم، مما يؤدي إلى اتساع الأوردة أسفل الشريط المطاطي، مما يسهل عملية وضع الإبرة في الوريد.
تنظيف موقع سحب العينة باستخدام الكحول.
وضع الإبرة في الوريد. (قد تكون هناك حاجة إلى استخدام أكثر من إبرة).
يتم توصيل الإبرة بأنبوب لملئه بالدم.
يتم إزالة الشريط المطاطي من ذراعك عندما يتم جمع ما يكفي من الدم.
وضع قطعة من الشاش أو القطن على موقع الإبرة أثناء سحب الإبرة.
يتم الضغط على موقع خروج الإبرة ثم وضع ضمادة عليه.

3. العينة الخلوية من الجنين (Cell sample from a fetus)

يتم جمع الخلايا باستخدام بزل السَّلَى (بزل السائل الأمنيوسي) أو فحص الزغابات المشيمية (فحص خملات الكوريون).

- كيف تشعر أثناء جمع العينة:

1. عينة الدم من كعب القدم (heel stick sample):

قد يشعر طفلك بعدم الراحة قليلا عندما يتم وخز الجلد.

2. عينة الدم الوريدية (venous sample):

قد تشعر ببعض الضيق نتيجة الرباط المطاطي حول الذراع
قد لا تشعر بأي ألم من الإبرة، أو قد تشعر بوخزة سريعة.

3. عينة اللعاب أو عينة البول، أو عينة السائل المنوي:

لا يوجد أي ألم عند جمع هذه العينات.

– مخاطر أثناء جمع العينة:

1. عينة الدم من كعب القدم (heel stick sample):

هناك فرصة ضئيلة لحدوث مشكلة أثناء سحب عينة كعب القدم، ولكن قد تتشكل كدمة صغيرة في موقع سحب العينة.

2. عينة الدم الوريدية (venous sample):

هناك فرصة ضئيلة جدا لحدوث مشكلة أثناء سحب عينة الدم الوريدية.
قد تحدث كدمة صغيرة في موضع سحب العينة. (يمكنك تقليل فرصة ظهور الكدمات عن طريق الضغط على موضع السحب لعدة دقائق.
في حالات نادرة، قد يتورم الوريد بعد سحب عينة الدم. فيما يعرف بالتهاب الوريد (phlebitis). (يمكنك استخدام كمادات دافئة عدة مرات في اليوم لعلاجه).
قد يمثل النزيف مشكلة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات النزيف أو يستخدمون الأدوية مرققات (مسيلات) الدم مثل الأسبرين أو الوارفارين.

3. عينة اللعاب أو عينة البول، أو عينة السائل المنوي:

لا توجد أي مخاطر لجمع هذه العينات.

4. مخاطر أخرى:

قد تؤثر المعلومات التي تحصل عليها من الاختبارات الجينية عليك وأسرتك في نواح كثيرة. فعلى سبيل المثال، قد يكون لها تأثير على:

العواطف والعلاقات: قد تشعر بالقلق أو الاكتئاب إذا كنت تعلم أنه من المحتمل أن يكون لديك مرض خطير أو أن طفلك يعاني من مرض ما. قد تؤثر هذه المعلومات أيضا على علاقتك مع شريك حياتك أو أفراد الأسرة الآخرين.
خيارات العلاج المتاحة: إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية (أنك تعاني من طفرة جينية مرتبطة بمرض معين)، فقد تقرر استخدام خيارات وقائية أو علاجية، إذا كانت متوفرة. ويمكن أن تساعدك على الحد من تأثير أو شدة المرض.
القرارات الخاصة بالحمل وإنجاب الأطفال: يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية على اتخاذ قرارات بشأن الحمل أو التخطيط للمستقبل. إذا وجدت أن الجنين يعاني من مرض وراثي، فقد تقرر إنهاء الحمل. وإذا كان من المرجح أن يحتاج طفلك إلى رعاية خاصة بعد الولادة، قد تحتاج إلى إجراء الولادة في مستشفى يمكنها تقديم مثل هذه الرعاية.
مشاكل مرتبطة بالخصوصية والتمييز تجاه أصحاب المشاكل الوراثية.

– نتائج التحليل:

يتم إجراء هذه الاختبارات لفحص الحمض النووي (DNA) داخل الخلايا _لتشخيص أي وجه من أوجه التغيير في تركيب الجينات، أو فحص الكروموسومات (chromosomes) من حيث عددها وترتيبها وتركيبها.

وتعتمد نتائج الاختبارات الجينية على نوع الاختبار الذي يتم إجراؤه، ويمكن استخدام الاختبارات الجينية لما يلي:

معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من مرض وراثي أو عيب خلقي.
معرفة ما إذا كنت تعاني من مرض وراثي.
إعطاء معلومات حول احتمالية إصابتك بمرض ما في المستقبل.
معرفة ما إذا كنت حاملا (carrier) لمرض وراثي.
المساعدة في اختيار العلاج المناسب لبعض الأمراض، مثل عدوى فيروس نقص المناعة البشرية أو بعض أنواع السرطان.

– العوامل المؤثرة على دقة التحليل:

قد لا تكون قادرا على إجراء الاختبار، أو قد لا تكون النتائج مفيدة، إذا قمت بنقل دم في غضون أسبوع قبل الاختبار.

– ماذا يجب عليك التفكير فيه عن قراءة التحليل:

قد يكون للمعلومات التي تحصل عليها من الاختبارات الجينية تأثيرا كبيرا على حياتك؛ ولذا حتى قبل إجراء الاختبار، قد ترغب في التحدث إلى طبيب متخصص في علم الوراثة، والذي يمكن أن يساعدك على فهم المخاطر الوراثية الممكنة وتقرير ما إذا كنت تريد إجراء الاختبار من عدمه.

1. قد تستطيع (اختبارات وفحوصات ما قبل الولادة – Prenatal testing) أن تشخص أمراضا أو اضطرابات خطرة (مثل متلازمة داون). وهذا من شأنه أن يؤثر بشكل كبير عليك أنت وطفلك، فقد تحتاج إلى التفكير في ما قد تفعله إذا وجد الاختبار مشكلة خطيرة.

2. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية أحيانا عن معلومات لم تتوقعها، مثل هوية والد الطفل (الأبوة).

3.هناك أنواع أخرى من الاختبارات الجينية التي قد ترغب في التفكير فيها. فمثلا:

يمكن استخدام اختبار النمط النووي - karyotype test للتحقق من حجم وشكل وعدد الكروموسومات. وقد تؤدي الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات أو تغير شكلها وترتيبها إلى مشاكل في نمو الشخص وتطوره وأداؤه لوظائفه.
يتم إجراء الفحص الجيني لسرطان الثدي - BRCA gene test للتحقق من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
ويمكن استخدام نوع من الاختبارات الجينية التي تسمى البصمة الوراثية أو بصمة الحمض النووي لتحديد الوالد الحقيقي للطفل المتنازع عليه، أو للمساعدة في حل الجرائم، أو لتحديد هوية شخص مجهول. ويعد هذا الاختبار أكثر دقة من سجلات الأسنان، أو فصيلة الدم، أو بصمات الأصابع الحقيقية. ولمعرفة المزيد، راجع موضوع البصمة الوراثية - DNA fingerprinting.