مُتلازِمةُ داون Down Syndrome
– التعريف بالمرض: متلازمةُ داون هي اضطرابٌ جيني يسبب أعراضاً جسديةً وعقلية. عادةً ما يكون التطوُّرُ الجسدي والعقلي لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون أقل مما هو عند الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة. توجد الجينات على الصبغيات. ولدى كل إنسان ثلاثةً وعشرين زوجاً من هذه الصبغيات. وهذا يعني أن لدى كل شخص ستةً وأربعين صبغياً. تنتج متلازمة داون عن وجود صبغي إضافي ذو الرقم 21. يزداد خطر اصابة المواليد بمتلازمة داون عندما بتعدى عمر الام 35 سنه.
– أنواع المرض (التصنيف): يختلف كل نوع من الاخر في درجة شدة المرض
- التثلث الحادي والعشرين غير الانفصالي Trisomy 21
- الانتقال الصبغي Translocation
- الفسيفسائي Mosaicism
– أعراض وعلامات المرض: تأخر في النمو العقلي والجسدي فهم يعانون من قصر القامة وضعف القدرة العقلية
الرأس: تسطح الوجه, تسطح مؤخرة الرأس, شعر ناعم, قصر في الرقبة, الجلد الاضافي في قفا العنق
العيون: عينان واسعتان متباعدتان, وميلان عرضي في شق العين, طيات الجلد واضحة في الزاوية الداخلية للأجفان يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد, تسطح في جسر الأنف
الأذن: آذان صغيرة، اصغر من الحجم المتوسط, مشاكل في السمع.
الفم: كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق, صغر غير طبيعي في الذقن.
الأيدي: قصار, كبر في المسافة بين الإصبع الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس في اصابع القدم واليد, وطية واحدة فقط في راحة الكف.
الجهاز العصبي المركزي: تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50), ضعف العضلات
– المضاعفات: المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة اصابتهم بمشاكل صحية تشمل:
امراض القلب الخلقية, زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم, مشاكل في التنفس, اعاقة في المسالك الهضمية, مشاكل الغدة الدرقية, مشاكل في السمع, ضعف البصر وصعوبة التخاطب, مشاكل التغذية, زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند الاطفال, التوحد, عدم الاستقرار في مفاصل الرقبة, شذوذ الامعاء.
– الفحوصات:
هناك اختباراتٌ كثيرة من أجل الكشف عن متلازمة داون. وهي متوفرة خلال فترة الحمل. إذا أظهرت هذه الاختبارات أن هناك خطراً مرتفعاً لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن الممكن إجراء الاختبارات التشخيصية خلال الحمل. وبعد ولادة الطفل، يمكن إجراء فحص للدم من أجل تأكيد وجود الإصابة.
– العلاج :
من الممكن أن تشتملَ معالجةُ متلازمة داون على المعالجة الكلامية اللغوية، والمعالجة المهنية، والتمارين الرياضية الرامية إلى تطوير المهارات الحركية. و قد يكون من الضروري التحاق الطفل بفصول تعليمية خاصة والمعالجة من أجل بعض الحالات الصحية المرتبطة بمتلازمة داون. لا يمكن شفاءُ متلازمة داون. لكن المعالجة المبكرة تساعد كثيراً من المرضى في عيش حياةٍ سعيدةٍ منتجة.
المصدر: موسوعة الملك عبدالله بن عبدالعزيز.
