اختبار بيلة الفينيل كيتون – phenylketonuria test

2٬560

يعد اختبار بيلة الفينيل كيتون أحد اختبارات الدم البسيطة التي يتم إجراؤها _غالبًا في الأطفال حديثي الولادة_ للتحقق من حالة وراثية تسمى بيلة الفينيل كيتون (phenylketonuria (PKU))، والتي يمكن أن تضر دماغ الطفل المتنامي.

وفي هذا الموضوع ندعوك للتعرف على مزيد من المعلومات حول اختبار بيلة الفينيل كيتون وكيف يتم إجراؤه، وما نتائجه؟

ما المقصود بـ "بيلة الفينيل كيتون (phenylketonuria (PKU))"؟

بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي ٱو الفينيل كيتونيوريا، هي حالة وراثية نادرة تؤثر على عملية الأيض _الطريقة التي يحول بها الجسم الطعام إلى طاقة.

ولا يستطيع الأطفال المصابون بـ "بيلة الفينيل كيتون" تصنيع الإنزيم المطلوب لتحليل الفينيل ألانين (Phe) _وهو حمض أميني يوجد في البروتين.

وتنظم الأحماض الأمينية كل العمليات الأيضية تقريبًا في جسم الإنسان. ويؤدي تراكم الفينيل ألانين في الدم إلى بعض المشاكل الصحية.

ولا يعاني الأطفال المصابون بـ "بيلة الفينيل كيتون" من أي أعراض في بداية حياتهم، بل يتأخر ظهور هذه الأعراض _بدون العلاج_ لبضعة أشهر بعد الولادة.

وتشمل أعراض بيلة الفينيل كيتون (التي قد تتراوح بين الضعف والشدة)، كرائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، وبعض المشاكل العصبية (كالنوبات) والذهنية، إضافة لمشاكل في النمو، والاضطرابات النفسية والسلوكية.

ولا يوجد حاليًا علاج نهائي للطفل المصاب، ولكن مع العلاجات المساعدة المتاحة، يمكن أن ينمو طفلك إلى شخص بالغ سليم.

متى يتم طلب إجراء اختبار بيلة الفينيل كيتون – (PKU test)؟

يتم اختبار كل طفل _في الولايات المتحدة_ للتحقق من الإصابة ببيلة الفينيل كيتون كجزء من فحوص الأطفال حديثي الولادة التي تتحقق من العديد من الحالات الأخرى أيضًا.

كما تقوم العديد من الدول الأخرى بالفحص الروتيني للأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون.

ويتم إجراء اختبار بيلة الفينيل كيتون بعد ولادة الطفل بيوم أو يومين (ليس قبل مرور 24 من ولادة الطفل لضمان الحصول على نتائج دقيقة).

كما تقوم بعض الدول بتكرار الفحوص عندما يبلغ عمر الطفل أسبوعين.

كيفية جمع العينة

عادة، يتم سحب عينة الدم من خلال وخز كعب الطفل حديث الولادة، حيث يتم وضعها على ورقة خاصة وإرسالها إلى أحد المختبرات.

عند تشخيص الطفل بـ "بيلة الفينيل كيتون":

قد يخضع الطفل لمزيد الفحوصات (عن طريق الدم أو البول) لتأكيد التشخيص.
قد تخضع الأم والطفل لبعض الاختبارات الوراثية للتحقق من الطفرات الجينية.

نتائج التحليل

يقوم الاختبار بقياس كمية الفينيل ألانين (Phe) في دم الطفل حديث الولادة.

لا يتجاوز المستوى الطبيعي 2 مجم لكل ديسيلتر، بينما وجود مستويات أعلى من 4 مجم / ديسيلتر يعد أعلى من المستويات الطبيعية.

لا يعني عدم وجود نتائج الاختبار في النطاق الطبيعي أن الطفل يعاني بالضرورة من بيلة الفينيل كيتون، بل يعني أنه بحاجة إلى المزيد من الاختبارات للتشخيص بشكل مؤكد.

إذا كان الطفل مولود قبل لأوانه، فقد تحصل على ما يُطلق عليه "نتيجة إيجابية كاذبة - false positive" لأن الإنزيم الذي يعمل على تحليل على الفينيل ألانين (Phe) لم يتطور بعد بما فيه الكفاية.

بينما يمكن أن تحصل على "نتيجة سلبية كاذبة - false negative" إذا لم يكن الطفل حديث الولادة يأكل بشكل طبيعي (إما رضاعة طبيعية أو صناعية)، أو إذا تم إجراء الاختبار في وقت مبكر جداً.

ماذا يجب عليك التفكير فيه عند قراءة التحليل؟

1. إذا لم يتم تشخيص وعلاج بيلة الفينيل كيتون على الفور، فقد يتسبب ذلك في مشاكل دائمة، بما في ذلك:

تأخر النمو.
انخفاض معدل الذكاء.
اضطرابات المزاج.
فرط النشاط.
إعاقة ذهنية شديدة.

2. كيف يتم علاج بيلة الفينيل كيتون؟

إذا كان طفلك يعاني من بيلة الفينيل كيتون، فإنه يحتاج إلى اتباع نظام غذائي خاص _منخفض الفينيل ألانين (Phe)_ مدى الحياة.

ويجب البدء باتباع هذه الحمية في أقرب وقت ممكن _من الناحية المثالية في غضون أسبوع أو 10 أيام من الولادة.

حيث يتم وضع طفلك على تركيبة خاصة من حليب الأطفال منخفض الفينيل ألانين، كما قد يكون قادرًا على الحصول على بعض حليب الثدي أيضًا. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى نظام غذائي أكثر صرامة من غيرهم.

ربما يحتاج طفلك لأكل كميات محددة من الفواكه والخضروات، والحبوب والخبز والمعكرونة منخفضة البروتين.

بينما تعد الأطعمة التي تحتوي على مستويات أعلى من الفينيل ألانين (Phe) عموما محظورة. وتشمل هذه الأطعمة:

الألبان.
البيض.
اللحوم والدواجن والأسماك.
المكسرات.
البقوليات.
الأطعمة أو المشروبات التي تحوي الأسبارتام _ أحد المحليات الاصطناعية.

3. تساعد اختبارات الدم المنتظمة وزيارات الأطباء على إظهار ما إذا كان النظام الغذائي يعمل أم لا.

4. قد يستخدم بعض الناس أدوية تساعد في تحليل الفينيل ألانين _خاصة في الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة أو خاصة من بيلة الفينيل كيتون _سيستمر طفلك في اتباع حمية خاصة، ولكنه قد يكون أكثر حرية بعد تناول الدواء.